څیړنه ښیې چې د جین ترمیم تخنیک د میراثي ناروغیو څخه د یو اولاد د ساتنې لپاره
په خپریدو کې یوه مطالعه طبیعت د لومړي ځل لپاره وښودله چې د جنین د پراختیا په لومړیو مرحلو کې د انسان جنین اصلاح کیدی شي. د جین ترمیم (د جین اصلاح هم ویل کیږي) تخنیک چې د CRISPR په نوم یادیږي. څیړنه، د سالک انسټیټیوټ، په پورټلینډ کې د اوریګون روغتیا او ساینس پوهنتون او په کوریا کې د بنسټیزو علومو انسټیټیوټ ترمنځ همکاري ښیې چې څیړونکو د انسان په جنین کې د زړه حالت لپاره د رنځجنیک جین تغیرات سم کړي ترڅو دا له منځه یوسي. ناروغۍ په اوسنیو او راتلونکو نسلونو کې. څیړنه د زرګونو ناروغیو مخنیوي لپاره د پام وړ بصیرت وړاندې کوي چې یوازې په یوه کې د څو / څو بدلونونو له امله رامینځته کیږي. جین.
د ژوند له پیل څخه مخکې د ناروغۍ پورې اړوند واحد جین اصلاح کول
د زړه یو حالت چې د Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) په نوم یادیږي د زړه د ناڅاپي بندیدو تر ټولو عام لامل دی چې د مړینې لامل کیږي او په هر عمر یا جنس کې نږدې 1 خلکو کې 500 اغیزه کوي. HCM داسې انګیرل کیږي چې ترټولو عام میراث دی یا جنتيکي په ټوله نړۍ کې د زړه حالت. دا په جین (MYBPC3) کې د غالب بدلون له امله رامینځته کیږي مګر د دې حالت شتون تر هغه وخته پورې نه پیژندل کیږي چې ډیر ناوخته وي. هغه خلک چې د دې جین بدلیدونکي کاپي لري 50 سلنه چانس لري چې دا خپلو ماشومانو ته انتقال کړي او په دې توګه په جنین کې د دې بدلون اصلاح کول به مخنیوی وکړي. ناروغۍ نه یوازې په اغیزمنو ماشومانو کې، بلکې د دوی په راتلونکو اولادونو کې هم. د IVF (In vitro fertilization) تخنیکونو په کارولو سره، څیړونکو د ډونر د سپرم سره القاح شوي صحي بسپنه ورکوونکي هګیو کې د جین درست برخې انجیکشن کړي. د دوی میتودولوژي د بسپنه ورکوونکي حجرو ته اجازه ورکوي د DNA ترمیم د حجرو د ویش په بل پړاو کې د بدلون د سمولو میکانیزمونه. بدلون په اصل کې د مصنوعي په کارولو سره سم شوی د DNA ترتیب یا د اصلي MYBPC3 جین غیر متغیر کاپي د پیل شوي ټیمپلیټ په توګه.
څیړونکو په لومړیو جنینونو کې ټولې حجرې تحلیل کړې ترڅو وګوري چې بدلون په مؤثره توګه ترمیم شوی. د تخنیک جین تدوین که څه هم په لومړني پړاو کې خوندي، دقیق او اغیزمن موندل شوي. په لنډه توګه، "دا کار کوي". دا د څیړونکو لپاره د حیرانتیا خبره وه چې ولیدل ژن ایډیټ ډیر ښه پرمخ تللي او دوی هیڅ اړخیزې اندیښنې ندي لیدلي لکه د هدف څخه د هدف وړ بدلونونو او / یا جینوم بې ثباتۍ شاملول. دوی د جنین په ټولو حجرو کې د دوامداره ترمیم ډاډ ترلاسه کولو لپاره قوي ستراتیژي جوړه کړه. دا یوه نوې ستراتیژي ده چې تر دې دمه یې راپور نه دی ورکړل شوی او دا ټیکنالوژي په بریالیتوب سره د ناروغۍ رامینځته کونکي واحد جین تغیرات د ګټې اخیستنې په واسطه ترمیموي. د DNA د ترمیم غبرګون چې یوازې د زیږون په لومړیو مرحلو کې د جنینونو لپاره خورا ځانګړی دی.
د جین ترمیم شاوخوا اخلاقي بحث
د سټیم سیل ټیکنالوژیو کې دا ډول پرمختګونه او ژن ایډیټ - که څه هم لاهم په ماشومتوب کې - د یو شمیر ناروغیو مخنیوي او درملنې لپاره د تخنیک په ښودلو سره د احتمالي ملیونونو خلکو ته امید ورکړی چې د دوی په جینونو کې د ناروغۍ رامینځته کونکي تغیرات په میراث کې دي. د دې مطالعې احتمال خورا لوی او اغیزمن دی؛ په هرصورت، دا د اخلاقي پلوه د بحث وړ موضوع ده او د دې ډول مطالعاتو په لور هر ګام باید د ټولو اړینو اخلاقي قضاوتونو په پام کې نیولو سره په احتیاط سره واخیستل شي. د دې ډول مطالعې په وړاندې نور خنډونه د جنین د څیړنې لپاره هیڅ ملاتړ او د جراثیمي (حجرې چې سپرم یا هګۍ کیږي) د جینیاتي بدلون پورې اړوند د هر ډول کلینیکي آزموینې منع کول شامل دي. یوه بیلګه چې څیړونکو په کلکه ویلي دي د جراثیم په لیکه کې د غیر ارادي تغیراتو معرفي کولو څخه محتاط مخنیوی دی.
لیکوالانو ویلي چې د دوی څیړنه د 2016 سړک نقشه کې د سپارښتنو سره په بشپړه توګه مطابقت لري "انسان د جینوم ترمیم: ساینس، اخلاق، او حکومتداري" د امریکا د علومو اکاډمۍ لخوا.
د امکاناتو سره لوی تاثیر کول
د دې څیړنې پایلې په کې خپرې شوې طبیعت د جنین لوی ظرفیت څرګندوي ژن ایډیټ. دا په سیمه کې لومړۍ او لویه څیړنه ده ژن ایډیټ. په هرصورت، د څیړنې دا ساحه په پراخه لید کې د پروسې د خوندیتوب او اغیزمنتیا دوامداره ارزونې سره د ګټو او خطرونو دواړو حقیقي ارزونې سره تړلې ده.
دا څیړنه به د زرګونو ناروغیو لپاره د حتمي درملنې په موندلو کې خورا لوی تاثیر ولري چې په واحد جینونو کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. په "ډیر لرې راتلونکي" کې ترمیم شوي جنینونه د امیندوارۍ رامینځته کولو هدف سره په رحم کې لیږدول کیدی شي او د داسې پروسې په جریان کې ، کلینیکي آزموینه کولی شي د جنینونو څارنه وکړي کله چې دوی په اولاد کې وده کوي. دا په دې وخت کې لرې ښکاري، مګر دا د دې مطالعې اوږدمهاله هدف دی. د ځمکې کار د ساینس پوهانو د وراثت ټوټې کولو ته یو ګام نږدې کولو سره رامینځته شوی جینیاتي ناروغۍ د انسان له اولاد څخه
***
سرچینه
Hong M et al. 2017. د انسان په جنینونو کې د رنځجنیک جین بدلون اصلاح. طبیعت. https://doi.org/10.1038/nature23305
***
